Charcot-Marie-Tooth

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit kann in verschiedene Typen unterteilt werden:

1. CMT1: Schädigung der Myelinscheide (die schützende Hülle der Nerven), die zu einer langsameren Nervenleitung führt.
2. CMT2: Beeinträchtigung des Axons (der inneren Nervenfaser), wodurch die Nervenleitung normal bleibt, die Signalstärke jedoch reduziert wird.
3. CMTX: X-chromosomale Form, die vor allem Männer betrifft.
4. Seltene Formen: Varianten mit spezifischen genetischen Mutationen, die unterschiedliche Symptome verursachen können. 

Die Hauptursachen von CMT liegen in genetischen Mutationen, die die Funktion peripherer Nerven beeinträchtigen:

• Genetische Defekte:
  • Mutationen in Genen, die für die Struktur und Funktion von Myelin oder Axonen verantwortlich sind.
• Vererbungsmuster:
  • Meist autosomal-dominant, seltener autosomal-rezessiv oder X-chromosomal.
• Veränderungen der Nervenstruktur:
  • Abbau von Myelin oder Schäden an Axonen, was die Signalübertragung zwischen Gehirn, Rückenmark und Muskeln behindert.

Die Symptome variieren je nach Typ und Schweregrad, umfassen jedoch typischerweise:

• Muskelschwäche:
  • Beginnt oft in den Füßen und Unterschenkeln, führt zu Schwierigkeiten beim Gehen und kann später Hände und Unterarme betreffen.
• Sensibilitätsverlust:
  • Vermindertes Empfinden für Schmerz, Temperatur und Berührung in den betroffenen Extremitäten.
• Fußdeformitäten:
  • Typische Fehlstellungen wie Hohlfuß (Pes cavus) oder Klauenzehen.
• Gangstörungen:
  • Unsicherer Gang oder Stolpern aufgrund der Schwäche in den unteren Extremitäten.
• Krämpfe und Schmerzen:
  • Besonders nach längerer Belastung oder Aktivität.
• Fortschreitende Behinderungen:
  • In fortgeschrittenen Stadien können Betroffene auf Gehhilfen oder Rollstühle angewiesen sein.

Die Diagnose von CMT erfolgt durch eine Kombination aus Anamnese, klinischer Untersuchung und speziellen Tests:

• Anamnese: Der Arzt erfragt familiäre Vorbelastungen und Symptome wie Muskelschwäche oder Sensibilitätsstörungen.
• Körperliche Untersuchung: Prüfung auf typische Deformitäten und Reflexe sowie Bewertung der Muskelkraft.
• Elektrophysiologische Untersuchungen:
  • Elektroneurographie (ENG): Messung der Nervenleitungsgeschwindigkeit zur Beurteilung von Myelin- oder Axonschäden.
• Genetische Tests:
  • Identifizierung spezifischer Mutationen zur Bestätigung der Diagnose.
• Bildgebende Verfahren:
  • MRT: Zur Darstellung von Muskelabbau oder strukturellen Veränderungen.

Konservative Therapie

Da CMT nicht heilbar ist, zielt die Behandlung auf die Linderung von Symptomen und die Verlangsamung des Fortschreitens ab:

• Physiotherapie:
  • Übungen zur Stärkung der Muskulatur, Verbesserung der Beweglichkeit und Erhaltung der Funktionalität.
• Orthopädische Hilfsmittel:
  • Verwendung von Schienen, Einlagen oder orthopädischen Schuhen zur Korrektur von Deformitäten und Unterstützung der Mobilität.
• Schmerztherapie:
  • Einsatz von Medikamenten zur Linderung von neuropathischen Schmerzen und Muskelkrämpfen.
• Ergotherapie:
  • Förderung der Handfunktion und Unterstützung bei Alltagsaktivitäten.

Operative Therapie

In schweren Fällen kann eine Operation erforderlich sein:

• Korrektur von Fußdeformitäten: Chirurgische Eingriffe zur Verbesserung der Fußstellung und des Gangs.
• Sehnenverlagerung: Verlagerung geschwächter oder fehlender Muskelfunktionen auf andere Muskeln.

Zur Vorbeugung oder Linderung von Symptomen bei CMT empfehlen sich folgende Maßnahmen:

1. Frühzeitige Diagnose: Regelmäßige Kontrollen und genetische Tests bei familiärer Vorbelastung.
2. Physische Aktivität: Gezielte Übungen zur Vermeidung von Muskelschwund und Kontrakturen.
3. Ergonomische Anpassungen: Verwendung von Hilfsmitteln zur Schonung der Gelenke und Muskeln.
4. Schutz der Extremitäten: Vermeidung von Verletzungen, die das Fortschreiten der Symptome beschleunigen könnten.
5. Psychologische Unterstützung: Begleitung durch Fachleute zur Bewältigung der emotionalen Belastungen durch die Erkrankung.